Nova edição do livro "Detetive Gui" apresenta nove passos para lidar com a DMD, doença rara e progressiva
Nova edição do livro "Detetive Gui" apresenta nove passos para lidar com a DMD, doença rara e progressiva Iniciativa da PTC Therapeutics oferece um guia didático e acessível para apoiar pessoas com
São Paulo, setembro de 2024 – O personagem Detetive Gui, um menino com distrofia muscular de Duchenne (DMD), retorna com a segunda edição de seu livro, em formato de gibi, agora apresentando nove passos para ajudar garotos, que como ele, vivem com DMD, destacando a importância de reconhecer os primeiros sinais da doença, a necessidade de um diagnóstico precoce, e o papel crucial de um cuidado multidisciplinar contínuo para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Esta nova edição é estruturada de forma didática e organizada em etapas, tornando o conteúdo acessível tanto para as crianças e suas famílias quanto para os profissionais de saúde. Os interessados em receber o livro físico gratuitamente, precisam apenas se inscrever no hub Movimento Duchenne. É possível também baixar a versão digital. "Nosso compromisso é compartilhar conteúdos que tragam, de forma clara e leve, os principais tópicos relativos à DMD. Somente compartilhando conhecimento com a sociedade, poderemos reconhecer mais rapidamente aqueles meninos que possivelmente tenham a doença e, com isso, buscar um diagnóstico mais rápido, e, posteriormente, o cuidado multidisciplinar adequado à sua fase clínica", explica Andressa Federhen, diretora Médica da PTC Therapeutics. Esta segunda edição, reforça a importância de reconhecer os sinais da DMD precocemente. Desde cedo, com o apoio de sua família e médicos, Gui conseguiu diagnosticar precocemente sua condição, o que fez toda a diferença em sua vida. O livro é dividido em nove capítulos, cada um trazendo um passo importante. Em capítulos, como "Como suspeitar que um menino, em casa, pode ter a DMD?" e "Como fazer o diagnóstico?", narram como todos à sua volta começaram a perceber que a sua evolução não seguia os marcos motores do desenvolvimento, bem como apresentava sinais característicos da DMD, como a demora em andar, aumento na batata da perna e quedas frequentes. Diante dessas suspeitas, os pais buscaram ajuda médica e, aos três anos, Gui foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne. O livro é baseado em conteúdo técnico e uma ferramenta essencial para famílias lidarem com a DMD, ao tornar a informação acessível e fácil de entender. Saiba mais sobre a distrofia muscular de Duchenne (DMD) A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de base genética que causa fraqueza e perda de massa muscular de forma progressiva. Ligada ao cromossomo X, afeta meninos.1 A alteração genética faz com que a proteína distrofina não seja produzida. Na ausência desta proteína, a musculatura torna-se frágil e ao longo do tempo vai se degenerando. O saldo final é a fraqueza, que impede os pacientes de subir escadas, caminhar e movimentar os braços ao longo da progressão da doença. Em fases avançadas da DMD, o comprometimento muscular é extenso, afetando inclusive a musculatura respiratória, o que pode acarretar distúrbios pulmonares com risco de morte, exigindo a necessidade de suporte ventilatório, além de complicações cardíacas.2 Sobre PTC Therapeutics, Inc. A PTC é uma empresa biofarmacêutica global voltada para a ciência, com foco na descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos clinicamente diferenciados que proporcionam benefícios a pacientes com doenças raras. A capacidade da PTC de inovar para identificar novas terapias e comercializar produtos globalmente é a base que impulsiona o investimento em um pipeline robusto e diversificado de medicamentos transformadores. A missão da PTC é fornecer acesso aos melhores tratamentos da categoria para pacientes que têm pouca ou nenhuma opção de tratamento. A estratégia da PTC é alavancar sua forte experiência científica e clínica e infraestrutura comercial global para levar terapias aos pacientes. A PTC acredita que isso lhe permite maximizar valor para todos os seus stakeholders. Para saber mais sobre a PTC, visite-nos em www.ptcbio.com e siga-nos no Instagram, Facebook, Twitter e LinkedIn.
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Referências 1 Muntoni F, Torelli S, Ferlini A. Dystrophin and mutations: one gene, several proteins, multiple phenotypes. Lancet Neurol 2003;2(12):731-40. 2 Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, Case LE, Clemens PR, Hadjiyannakis S, Pandya S, Street N, Tomezsko J, Wagner KR, Ward LM, Weber DR; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018;17(3):251-267. |
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